Creatividad científica

El budo de los genes
En el antiguo Japón feudal, los samurai, guerreros finamente entrenados en el arte de la espada, tenían una regla más o menos implícita que era la de "un corte, una muerte", lo cual significaba que en un combate, la ejecución de un solo corte con la espada debería ser capaz de acabar con la vida del adversario. El tiempo pasó, las guerras civiles terminaron, y en otras partes del mundo la ciencia se desprendió de la filosofía, un monje cultivó algunas florcitas, un par de jóvenes demostraron la estructura de unas moleculitas, y así la historia.
No sé si a propósito o no, hoy los genetistas tienen una regla según la cual agrupan a un conjunto de enfermedades más o menos bien determinadas. Se refieren a ellas cuando hablan de afecciones de "un gen, una enfermedad", refiriéndose a las enfermedades que indudablemente se van a expresar si el individuo tiene el gen aberrante.

¡Salud!
Hace un par de días, en la revista NewScientist salió publicado un artículo sobre los estornudos causados por el sol, un mal espantoso que afecta a una parte más o menos discreta de la población, vuestro servidor incluido. Entre otras cosas, el artículo dice que los científicos que investigaron este asunto notaron que era un problema hereditario que se transmitía en forma autosómica dominante, queriendo decir que la transmisión no está influida por el sexo de la persona (autosomía), y que si te tocó ese gen en la repartición, entonces tenés esa característica (dominancia). En realidad, lo que más me llamó la atención del artículo es que parece que los científicos, en un ataque de originalidad con pocos precedentes, aprovecharon para ponerle un nombre nuevo al problema: "ACHOO"; siglas para el inglés autosomal-dominant compelling helio-ophtalmic outburst, traducible en algo así como "estallido helio-oftálmico debido a autosomía dominante" (helios es el griego para "sol", y opthalmos es el griego para "ojo"). Una genialidad.

¡Vamos! A lamer a la gente, a ver si están enfermos

-Aunque es quizás un poco desconocido, ya que el uso diario y la extraordinaria frecuencia de una de las dos quieren que así sea, existen dos tipos de diabetes: la diabetes insípida y la diabetes mellitus. Esta última es a la que todos nos referimos cuando no aclaramos a qué nos referimos, porque la primera es bastante menos frecuente. Las dos se caracterizan por una eliminación excesiva de líquido por la orina (etimológicamente, diabetes se puede traducir como algo parecido a "pasaje a través de", pudiéndose decir que el agua atraviesa el cuerpo), pero sus causas son francamente distintas. Por decirlo simple, en la diabetes insípida hay una desregulación hormonal que hace que se pierda el control de la reabsorción de agua en el riñón, mientras que en la diabetes mellitus, al haber un exceso de glucosa (azúcar) en sangre por las deficiencias de insulina, llega un punto en que el riñón no logra impedir su pasaje a la orina*. La gran cantidad de glucosa en la orina provoca entonces un gran pasaje de agua por un fenómeno de ósmosis. Por lo tanto, en una forma hay pasaje anormal de azúcar a la orina, y en la otra no.
Por supuesto que los antiguos clínicos, pobres encargados de nombrar enfermedades, no tenían idea de los mecanismos que subyacían a una y a otra, así que simplemente se limitaron a describir lo que veían: "diabetes", porque el paciente orinaba en exceso; si la orina tenía gusto dulce (mellitus) o no, sería, valga la redundancia, "mellitus" o "insípida", respectivamente. ¡Ah! Gloriosos antiguos. Todo sea por amor a la Medicina.

-Ahora sí, completamente desconocida es la forma de diagnóstico de otra enfermedad, la fibrosis quística. Anecdóticamente, la fibrosis quística es la enfermedad genética letal más frecuente entre personas blancas, con una frecuencia de alrededor de 1 por cada 3.000 nacidos vivos. Entre muchas otros problemas digestivos y de otros tipos, siempre por la falla del mismo gen, hay un incremento marcadísimo de electrolitos (sodio, etc.) en el sudor, por lo que el diagnóstico se empieza a construir a partir de que las madres se quejan de que su hijo "tiene gusto salado".***

*en condiciones normales, en la orina no puede haber glucosa, proteínas ni microorganismos. Sépanlo y sean la delicia de sus congéneres en tertulias y asaltos.
**todo sea por amor a la Medicina
***muero de ganas de terminar diciendo "¡Mirá vos!", pero creo que es una trademark o, por lo menos, es un poquito plagio.

El Exilio

Solamente ahora que nuestro grupo ha recorrido tantos planetas, podemos afirmar que el nuestro —cuyo nombre ya no importa bajo ningún concepto— era, de alguna manera, especial. Era, porque, al menos nosotros, no pensamos en volver. La razón puntual y subyacente a su particularidad nunca la supimos o, mejor dicho, era aceptada como una verdad inherente a nuestras vidas y no tenía objeto su cuestionamiento. No era una cuestión geológica, biológica, matemática, ni nada del estilo, y está bien establecido ahora que, en esos aspectos, entre otros, todos los planetas presentan las mismas cualidades.
La diferencia estaba en que, para nosotros, la Estadística era una ciencia exacta e incuestionable y sus números siempre pertenecían al grupo de los naturales. Para todo había un patrón, generalmente más simple que complicado, y todos los sucesos respondían inequívocamente a ese patrón. Las primeras confirmaciones de tales eventos se remontaban a los orígenes mismos de nuestra especie y, por supuesto, eran de carácter regional. Se podía saber, por ejemplo, que en determinada región, 1 de cada 6 nacidos debía ser un varón, de tal manera que era sabido —y, repito, indiscutible— que a las cinco niñas neonatas, el próximo en nacer sería un niño. En ese mismo pueblo podía estar perfectamente establecido que el 67% de los habitantes se encontraban por debajo de los 30 años, y ese porcentaje se mantenía constante e invariable en periodos de tiempo tanto pequeños como grandes, lo cual significaba que, al momento exacto de una persona cumplir los 31 años, otro niño debía estar naciendo (pues, evidentemente, una persona que estuviera en los treinta y uno no podría volver a los treinta para mantener el balance). De esa manera, se mantenían las cifras.
Con el pasar del tiempo y el avance de las civilizaciones, se fueron recopilando más y más datos, y la interconexión entre ellos se notó complejísima, aun cuando la estadística propia de cada uno seguía siendo, dentro de todo simple. Los organismos de Recopilación de Datos y Estadística ocupaban un lugar central en la población, y los había tanto municipales, como provinciales, nacionales y, con el tiempo, mundiales, y todos ellos deberían estar conectados estrechamente entre sí, a fines de poder trabajar con datos precisos y en tiempo real (las actualizaciones se hacían en fracciones de segundo). Los números de todos los sistemas estadísticos eran de acceso público y sin restricciones.
Como es de imaginar, los datos no necesariamente se correspondían: en una ciudad, uno de cada siete hombres podía tener pelo rubio, pero probablemente a nivel nacional y mundial las cifras serían distintas, aun siendo invariables en sí mismas. Tal organización nos permitió un espectacular avance tecnológico, pues todo podía ser determinado fácilmente y no había prácticamente nada librado al azar (si lo había, era por ignorancia y no por realidad). Nuestros sistemas de salud eran excelentes a su manera. Estaba perfectamente establecido por ejemplo que, a nivel mundial, la incidencia de fibrosis quística era de uno cada cuatro mil quinientos setenta y seis nacidos vivos, por lo que, cuando las cifras mundiales alcanzaban los cuatro mil quinientos setenta y cinco a partir del último enfermo, se sabía que el próximo sería uno más, y se podía prestar el tratamiento adecuado y a tiempo. De la misma manera, la vida y la muerte estaban dominadas por la estadística, y si había un niño por nacer, otra persona estaba por morir, y podía perfectamente determinarse de qué manera y a qué edad.
Las aproximaciones y probabilidades eran fuertemente criticadas como estúpidas y completamente inútiles. No había probabilidades de lluvia o no al día siguiente: llovería o no, y eso se podía determinar con los cálculos necesarios. No había alrededor de 3 millones de personas con cáncer en el mundo, eran tres millones ciento tres mil cuatroscientos dos, y un error en su exactitud podía tener serias consecuencias. Aún así, en la vida cotidiana cuando uno no tenía los suficientes datos o necesidad de exactitud, podían usarse estos términos.
También debe remarcarse que a niveles submundiales, la estadística podía fluctuar, manteniéndose constante a nivel mundial. Antes de la creación de la Organización Mundial de Estadística (OME), no se entendía de qué manera era posible la variabilidad; sí se entendió, no obstante, cuando se demostró que las cifras mundiales eran total y absolutamente invariables, aunque ello dependiera de una complejidad enorme que las mantenía constantes.
Aun con todo, las consecuencias de la industrialización fueron las mismas que en todos los mundos. El desarrollo de grandes ciudades trajo aparejada sectorización social, un aumento de la criminalidad y la prostitución, etcétera. Era bien sabido que cada ocho segundos moría de hambre un niño en el país del que veníamos, y que por cada minuto y treinta y seis segundos era asesinada una persona, de las cuales una de cada tres era varón, mientras que uno de cada seis asesinos era aparentemente inofensivo. (Concomitantemente, tenía que haber algunas regiones en el mundo en que las cifras bajaran para mantener el equilibrio inherente). Finalmente, los niveles de paranoia se hicieron insoportables: la gente sabía que por cada segundo, dos mil ochenta y seis personas morían en el mundo, y sabían que los mayores números se distribuían en las grandes ciudades. También sabían que por cada minuto treinta y seis uno podía morir víctima de un asesinato (pero cada menos, por algún otro motivo), y que, en ese sentido, cada nueve minutos y treinta y seis segundos el asesino sería insospechado.
Eventualmente la ansiedad se volvió insoportable. Sabíamos que había altas probabilidades (porque eso eran, después de todo; los ciudadanos normales no entendíamos la totalidad de la compleja red estadística) de morir todo el tiempo y de cualquier forma. De hecho, sabíamos que, en algún lugar de los organismos de estadística, se podía saber a ciencia cierta cuándo y cómo moriría cada uno de nosotros —de nuevo, sólo se podía deducir por la interrelación de miles de factores y esa tarea era propia de eruditos. Así es que, cuando la tecnología nos lo permitió, y una vez que comprobamos que había otros mundos en que la Estadística no estaba tan desarrollada, muchos decidimos exiliarnos a otros planetas para tener el beneficio de la incertidumbre a un nivel que sus habitantes difícilmente entenderían. Así era y será, invariablemente, nuestro planeta.